孩子患怪病|女娃长出男孩性器官
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对于很多人来说,先天性肾上腺皮质增生是一个罕见的怪病,作为一种遗传病,它会导致人体的生殖器畸形,让男性和女性的界限变的“模糊”,因而患者常常为此遭受流言蜚语的困扰。
家住九龙坡,如今已经1岁半的露露(化名)不幸患上这种病,然而,幸运地是,通过新生儿筛查,医生及早地发现了病症,让露露摆脱了困扰。
一年半以前,露露在医院呱呱坠地,妈妈李蒙(化名)对当时的情景记忆犹新:“我记得她刚出生的时候很黑,比一般的小朋友都要黑,”医生告诉李蒙,宝宝是个男孩儿。
“当时觉得是弟弟还是妹妹都无所谓,就没有多想。”李蒙说,当时露露下体跟男孩一样有些突出,所以医生暂时认定是男孩儿,并没有仔细去看住院指标和激素水平。
然而,在出生12天以后,给露露做新生儿筛查时,医生觉察到了孩子的不对劲,露露的外生殖器看起来是个男孩,但各项住院指标和激素水平都让人觉得是个女宝宝。
外生殖器畸形 属先天遗传病
一天后,医院确诊露露是先天性肾上腺皮质增生引起的外生殖器畸形。先天性肾上腺皮质增生症在医学上被认为是一种遗传病,这让31岁的妈妈李蒙百思不得其解。
“我到网上去查了很多关于这个病的资料,就是想搞清楚到底是什么原因。”李蒙至今都还觉得不可思议,据她回忆,自己的家中和老公的家里,无论是直系血亲还是旁系血亲,三代人里都没有听说过有这样的患者。
“实在找不出来原因,我只能怀疑是不是有三个月的时间我为了保胎,都在吃和注射黄体酮,激素很高才导致了这样。”说到这里,她语气里带着一丝遗憾。
预约半年后手术 女孩快乐成长中
露露家客厅的地板上摆放着三辆玩具车。“她喜欢车子,喜欢骑车,很活泼。”看着正在玩耍憨笑的露露,妈妈眼睛里满是爱意。
露露看起来相当聪明,虽然才刚1岁半,但口齿清楚,眼睛里满是灵气,对家中的来客也十分亲近。大人说笑时,她好像能听懂,也跟着咯咯地笑个不停,没有任何的烦恼和忧愁,也没有对未来的思虑。
唯一和其他小朋友不一样的地方,就是露露需要每天吃一小粒药丸,三个月进行一次例行的住院检查。
李蒙说,经过一段时间的观察,确认孩子体内激素水平在药物帮助下能保持正常后,即可预约做手术。露露现在的激素水平已经趋于正常,李蒙和医生预约在半年之后做手术。
“其实我们觉得这个病没有什么大不了的,她现在外生殖器也没有刚出生时那么明显了。我们也会带她去游泳,换衣服时有些人看到了也没有说什么,以为只是阴道外面长了个小纠纠。”李蒙笑着说。
李蒙有次在电视上看到一条新闻,一个小女孩检查出来得了和露露同样的病,孩子父亲竟然从家里消失了。她感到很惋惜:“那个父亲可能以为是那种概率只有几千万分之一的两性畸形,被吓跑了,其实根本不是那样的。”
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