染色体检查怎么检查以及它的作用
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染色体检查
在中国每100个天生有缺陷的新生儿中,有6个是患有染色体疾病的患儿,比例还是比较大的。所以,计划要宝宝的家庭如符合上述任意一种情况,一定要去医院做染色体检查。
1、生殖功能障碍
在患有不孕不育症或者是多发性流产和畸胎等生殖疾病的夫妻中有大约7%-10%的人染色体是异常的。
2、第二性征异常
原发性闭经、发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常,常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
3.外生殖器两性畸形
外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。
染色体检查
a.真两性畸形
内生殖器有着两性的特征,也就是双性人的说法,身体内部同时存在卵巢、输卵管的女性生殖器和睾丸、输精管的男性生殖器。
b.假两性畸形
有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是XY。
c.性逆转综合征
即染色体核型与表型相反。XX男性,XY女性。
4、先天性多发性畸形和智力低下
这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下,患儿及其父母都应该进行染色体检查。
5、性情异常
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。
6、接触过有害物质
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,造成畸变,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。
7、婚前染色体检查
可以发现表现正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者,这些患者可表现为无生育能力等。
染色体检查怎么做
不是全都需要做染色体检查的,如果夫妇中的一方有遗传病的家史,还有就是有过不明原因的自然流产史,或者是胎儿畸形史,再就是死胎,死产,胚胎停止发育,新生儿死亡史的人,夫妻双方都应该做染色体检查。
染色体检查
还有就是对高龄的孕妇,在就是夫妻一方工作环境比较特殊的,比如说接触化学还有物理在就是放射物质等,可以在怀孕后两到三个月进行毛膜活检,或者羊膜腔穿刺等检查,一定要到正规的医院。
染色体检查是需要抽血的,好像是取一些静脉血接种于特定的培养基中,等到六十八到七十二小时后收获细胞,经显带染色,还要在镜下放大一千倍,计数并分析核型,我们只管去抽血就行,剩下的都是医生在做。
染色体怎么检查
1.染色体平衡易位
平衡易位的患者,一般本人不会发生畸形和智力低下,但是携带者也可以生育正常的孩子,也可以生育平衡易位携带者或者是畸胎儿甚至是死胎等,而他们都是随机的,但是后两种情况常常会导致女性发生流产。
2.染色体同源易位
染色体同源易位。这种易位会让受精后所形成的胚胎是异常的胎儿。由于是多一条染色体的胎儿,因此可以生下来的全是严重的痴呆畸形儿,因此,染色体同源易位的女性患者惟一的选择就是不生育,以免终身痛苦。
3.染色体正常
对于孕前染色体检查都正常的患者来说,还需要做进一步做相关检查。因为虽然夫妻双方染色体都是正常的,但是胎儿也有可以会发生染色体异常,因此孕妇在没有做羊水染色体的检查之前,不要盲目保胎。
染色体检查的作用
染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。
如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史,医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。
染色体检查可以很好的检查出来后代的患病风险,是对自身也是对下一代的负责。上面给大家介绍了染色体检查的内容,希望小编介绍的内容对大家有所帮助。
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